新澤西州南普蘭菲爾德，2022 年 5 月 31 日 /美通社/ -- PTC Therapeutics, Inc.（納斯達克股票代碼：PTCT）今天宣布，美國食品藥品監督管理局（Food and Drug Administration）（ FDA ）已批準將 Evrysdi ?（ risdiplam ）的標簽擴展包括嬰兒2 個月以下患有脊髓性肌萎縮癥 (SMA)。

PTC Therapeutics 首席執行官 Stuart W. Peltz 博士說：“將 Evrysdi 的標簽擴展包括癥狀前嬰兒是盡早干預治療 SMA 嬰兒的關鍵下一步?！?“Evrysdi 治療使幾乎所有嬰兒都能在與沒有 SMA 的嬰兒相似的時間范圍內達到發育里程碑中國建材網cnprofit.com。我們很自豪能夠為這些嬰兒提供這種針對 SMA 的變革性治療?！?/p>

該批準基于 RAINBOWFISH 新生兒研究的中期療效和安全性數據，該數據表明，接受 Evrysdi 治療的癥狀前嬰兒在治療 12 個月后達到了關鍵的里程碑，例如坐姿和站立，半步走。所有嬰兒都在 12 個月時存活，沒有永久通氣。

Evrysdi 旨在通過增加和維持 SMN 蛋白的產生來治療 SMA，SMN 蛋白遍布全身，對維持健康的運動神經元和運動至關重要。Evrysdi 基于 PTC 的拼接平臺。Evrysdi 由羅氏公司銷售，在美國由羅氏集團的成員基因泰克公司銷售。作為與 SMA 基金會和 PTC Therapeutics 合作的一部分，羅氏領導 Evrysdi 的臨床開發。

關于脊髓性肌萎縮癥 (SMA)

脊髓性肌萎縮癥 (SMA) 是一種嚴重的進行性神經肌肉疾病，可能是致命的。它影響大約 10,000 名嬰兒中的 1 名，如果不治療，它是嬰兒死亡的主要遺傳原因。SMA 是由存活運動神經元 1 (SMN1) 基因突變引起的，導致 SMN 蛋白缺乏。這種蛋白質遍布全身，對控制肌肉和運動的神經功能至關重要。沒有它，神經細胞就無法正常運作，隨著時間的推移導致進行性肌肉無力。根據 SMA 的類型，個人的體力和行走、進食或呼吸的能力可能會顯著減弱或喪失。

關于 Evrysdi ? (risdiplam)

Evrysdi 是一種生存運動神經元 2 (SMN2) 導向的 RNA 剪接修飾劑，旨在治療由導致 SMN 蛋白缺乏的染色體 5q 突變引起的 SMA。Evrysdi 旨在均勻分布到身體的所有部位，包括中樞神經系統 (CNS)，每天在家中通過口腔或飼管以液體形式給藥。

Evrysdi 旨在通過增加和維持中樞神經系統 (CNS) 和外周組織中存活運動神經元 (SMN) 蛋白的產生來治療 SMA。SMN 蛋白遍布全身，對維持健康的運動神經元和運動至關重要。

Evrysdi 于 2018 年獲得歐洲藥品管理局 (EMA) 的 PRIME 指定，并于 2017 年獲得 FDA 的孤兒藥指定。2021 年，Evrysdi 被英國藥理學會和藥物研究學會授予年度藥物發現獎藥物發現獎。Evrysdi 目前在 81 個國家獲得批準，另外 27 個國家正在審查該檔案。Evrysdi 由羅氏集團的成員基因泰克在美國銷售，并由羅氏在世界其他地區銷售。

關于 Evrysdi ?臨床研究

FIREFISH (NCT02913482)是一項針對 1 型 SMA 嬰兒的開放標簽、兩部分關鍵臨床試驗。第 1 部分是對 21 名嬰兒進行的劑量遞增研究，主要目的是評估 Evrysdi 在嬰兒中的安全性并確定第 2 部分的劑量。第 2 部分是對 41 名 1 型嬰兒的 Evrysdi 的關鍵單臂研究SMA 治療兩年，然后進行開放標簽擴展。第 2 部分的主要目標是評估療效，通過治療 12 個月后沒有支撐而坐著的嬰兒比例來衡量，正如貝利嬰幼兒發育量表的粗大運動量表 - 第三版 (BSID-III) 所評估的那樣（定義為在沒有支撐的情況下坐著五秒鐘）。該研究達到了主要終點。

SUNFISH (NCT02908685)是一項兩部分、雙盲、安慰劑對照的關鍵研究，對象為 2 至 25 歲患有 2 型或 3 型 SMA 的人群。第 1 部分 (n=51) 確定了確認第 2 部分的劑量。第 2 部分 (n=180) 在 12 個月時使用運動功能測量 32 (MFM-32) 量表評估運動功能。MFM-32 是一種經過驗證的量表，用于評估包括 SMA 在內的神經系統疾病患者的精細和粗大運動功能。該研究達到了主要終點。

臨床試驗安全數據

Evrysdi 的安全概況是在 FIREFISH 和 SUNFISH 關鍵試驗中建立的。遲發性 SMA 中最常見的不良反應（至少 10% 的接受 Evrysdi 治療的患者發生率高于對照組）是發熱、腹瀉和皮疹。嬰兒期 SMA 中最常見的不良反應與晚發型 SMA 患者中觀察到的相似。此外，最常見的不良反應（發生率至少為 10%）是上呼吸道感染、肺炎、便秘和嘔吐。

除了 FIREFISH 和 SUNFISH，Evrysdi 還在以下研究中對廣泛的 SMA 患者進行評估：

JEWELFISH（NCT03032172）是一項開放標簽的探索性試驗，旨在評估 6 個月至 60 歲的 SMA 患者在接受 Evrysdi 前至少 90 天接受其他研究或批準的 SMA 療法的安全性、耐受性、藥代動力學和藥效學。該研究已完成招募（n = 174）。

RAINBOWFISH (NCT03779334)是一項開放標簽、單臂、多中心研究，調查 Evrysdi 在嬰兒 (~n=25) 從出生到 6 周大（首次給藥）的療效、安全性、藥代動力學和藥效學，患有基因診斷的 SMA，尚未出現癥狀。該研究已完全注冊。

關于 PTC

PTC 是一家以科學為導向的全球生物制藥公司，專注于發現、開發和商業化臨床差異化藥物，為患有罕見疾病的患者帶來益處。PTC 在識別新療法和全球商業化產品方面的創新能力是推動對強大且多元化的變革性藥物管道進行投資的基礎。PTC 的使命是為幾乎沒有治療選擇的患者提供一流的治療。PTC 的戰略是利用其強大的科學和臨床專業知識以及全球商業基礎設施為患者提供治療。PTC 相信這使其能夠為所有利益相關者實現價值最大化。